Down Sendromu Risk Taraması

down_sendrom_PAPP

Trisomi 21 olarak da bilinen Down sendromu 21. kromozomda genetik materyalin bir kısmının veya tümünün ekstra bir kopyası olmasından ortaya çıkan yaygın bir genetik bozukluktur. Görülme sıklığı annenin yaşına bağlıdır. 25 yaşı altı kadınlarda Down sendromu riski 1/1250 iken 49 yaşında bu risk yaklaşık 1/13 oranına çıkar. Down sendromu kesin tanısı invazif yöntemler olan amniyosentez ve CVS (Koryon Villus Biyopsisi) ile konulabilir. Ancak Down Sendromunun tanısına yönelik bu invazif yöntemler gebeliğin erken sonlanması (düşük) riski içerir.

Risk taraması yöntemleri, invazif test yapılması gereken kişilerin daha iyi seçilmesine yardımcı olabilir. Böylece tarama yöntemi ile belirlenen yüksek riskli (pozitif) gebeliklerde invazif tanı yöntemleri uygulanabilir. Ultrason ve serum belirteçlerini birinci ve ikinci trimesterde kombine eden algoritmalar ile risk taraması gerçekleştirilir. Çeşitli çok merkezli araştırmalar birinci trimesterde NT (nukal translüsensi) ölçümü (ultrason ile) ve serum belirteçlerinin kombine edilmesinin Down sendromu taramasında çok etkili olduğunu göstermiştir. Birinci trimester risk taramasının avantajı gebeliğin 14. haftasından önce bilgi alınmasıdır.

Elecsys® Down Sendromu Tarama Belirteçleri

Roche birinci trimester risk taraması için Elecsys® PAPP-A ve serbest βhCG immünolojik testlerini üretmektedir. Roche birinci tirimester tarama testleri FMF (Fetal Medicine Foundation) tarafından belirlenen diagnostik kriterlere uygun bulunmuştur ve onaylanmıştır. Kişinin Down sendromundan etkilenen fetus taşıma riski SsdwLab 5.0 yazılımı kullanılarak hesaplanabilir. SsdwLab 5.0 her bir belirteç (anne yaşı ile kombine edilmiş) ve tarama profillerinde tanımlanan ve kullanıcı tarafından kişiselleştirilen herhangi bir tipte belirteçin farklı kombinasyonu için trisomi 21’in bireysel riskini tahmin eder. SsdwLab 5.0 yazılımı CE onaylıdır.

 

Elecsys® PAPP-A

· Test süresi: 18 dakika
· Numune hacmi: 15 μL
· Ölçüm aralığı: 4 – 10.000 mIU/mL
· CV: < 3 %
· Reaktif stabilitesi (açıldıktan sonra):
      2 – 8˚C: 4 hafta
      Cihaz üzerinde: 3 hafta

Elecsys® serbest βhCG

· Test süresi: 18 dakika
· Numune hacmi: 10 μL
· Ölçüm aralığı: 0,1 – 190 IU/mL
· CV: < 3 %
· Reaktif stabilitesi (açıldıktan sonra):
      2 – 8˚C: 4 hafta
      Cihaz üzerinde: 4 hafta
· 11. – 14. hamilelik haftası için detaylı veriler, referans aralıkları ve medyan değerleri
· Klinik spesifite: %94,2  (n = 1.047)
· Klinik sensitivite: %75  (n = 32)

Kaynaklar:

· Mutton, D., Alberman, E. & Hook, E. B. Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down’s Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists.J. Med. Genet. 33, 387-394 (1996)
· Hecht, C. A. & Hook, E. B. Rates of Down’s syndrome at live birth by one-year maternal age intervals in studies with apparent close to complete ascertainment in populations of European origin: a proposed revised rate schedule for use in genetic and prenatal screening. Am.J. Med. Genet. 62, 376-385 (1996)
· Evans, M. I. & Wapner, R. J. Invasive prenatal diagnostic procedures 2005. Semin. Perinatol. 29, 215-218 (2005) ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomalabnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan;109(1):217-27.
· Elecsys® PAPP-A ve Elecsys® serbest βhCG prospektüsleri