banner_turkey

  • İlgili Ürünler
Down Sendromu Risk Taraması

Down Sendromu Risk Taraması

Trisomi 21 olarak da bilinen Down sendromu 21. kromozomda genetik materyalin bir kısmının veya tümünün ekstra bir kopyası olmasından ortaya çıkan yaygın bir genetik bozukluktur. Görülme sıklığı annenin yaşına bağlıdır. 25 yaşı altı kadınlarda Down sendromu riski 1/1250 iken 49 yaşında bu risk yaklaşık 1/13 oranına çıkar. Down sendromu kesin tanısı invazif yöntemler olan amniyosentez ve CVS (Koryon Villus Biyopsisi) ile konulabilir. Ancak Down Sendromunun tanısına yönelik bu invazif yöntemler gebeliğin erken sonlanması (düşük) riski içerir.

Risk taraması yöntemleri, invazif test yapılması gereken kişilerin daha iyi seçilmesine yardımcı olabilir. Böylece tarama yöntemi ile belirlenen yüksek riskli (pozitif) gebeliklerde invazif tanı yöntemleri uygulanabilir. Ultrason ve serum belirteçlerini birinci ve ikinci trimesterde kombine eden algoritmalar ile risk taraması gerçekleştirilir. Çeşitli çok merkezli araştırmalar birinci trimesterde NT (nukal translüsensi) ölçümü (ultrason ile) ve serum belirteçlerinin kombine edilmesinin Down sendromu taramasında çok etkili olduğunu göstermiştir. Birinci trimester risk taramasının avantajı gebeliğin 14. haftasından önce bilgi alınmasıdır.

Daha fazla bilgi için